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ⓘ Sindrome di Maroteaux-Lamy




Sindrome di Maroteaux-Lamy
                                     

ⓘ Sindrome di Maroteaux-Lamy

La sindrome di Maroteaux-Lamy è una forma di mucopolisaccaridosi, una malattia metabolica, autosomica recessiva, che fa parte delleterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

                                     

1. Storia e sintomi

I bambini affetti da MPS VI, o sindrome di Maroteaux-Lamy, di solito hanno un normale sviluppo intellettuale, ma condividono molti dei sintomi fisici trovati nella sindrome di Hurler. Causata dal deficit dellenzima N-acetilgalattosammina-4-solfatasi, la sindrome di Maroteaux-Lamy ha una gamma variabile di sintomi gravi. Complicanze neurologiche che comprendono cornee offuscate, sordità, ispessimento della dura madre la membrana che circonda e protegge il cervello e midollo spinale e dolore causato da compressione o traumi ai nervi ed alle radici nervose. I segni si rivelano presto nella vita del bambino malato. Uno dei primi sintomi che si manifesta è un tempo di apprendimento della deambulazione più lungo rispetto a quello dei coetanei. A 10 anni i bambini hanno sviluppato un tronco accorciato, una posizione accovacciata ed un limitato movimento articolare. Nei casi più gravi, i bambini sviluppano addome sporgente e curvatura della colonna vertebrale. Alterazioni scheletriche in particolare nella regione pelvica sono progressive e limitano il movimento. Molti bambini hanno anche ernia ombelicale o ernie inguinali. Quasi tutti i bambini hanno una qualche forma di malattia cardiaca, come disfunzioni valvolari. Una terapia enzimatica sostitutiva, galsulfase Naglazyme, è stato testato su pazienti con MPS VI e ha avuto successo in quanto ha portato un miglioramento della crescita e del movimento articolare. Un esperimento è stato poi effettuato per verificare se liniezione dellenzima mancante nei fianchi avrebbe aiutato il raggio di movimento e diminuito il dolore. Con il costo di $ 350.000 allanno, il Naglazyme è uno dei farmaci più costosi al mondo.

                                     

2. Sintomatologia

Fra i sintomi e segni clinici troviamo nanismo, lintelligenza invece rimane invariata, salvo rare eccezioni con interessamento cerebrale ed encefalite subacuta. Sono frequentissimi dei gravi disturbi alla vista, generalmente conducenti alla cecità durante linfanzia.