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ⓘ Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi




Deficit di Fruttosio 1.6-difosfatasi
                                     

ⓘ Deficit di Fruttosio 1.6-difosfatasi

Specialità: malattie metaboliche gentiche

Il deficit di fruttosio 1.6-difosfatasi è un grave difetto della gluconeogenesi. Questa disfunzione metabolica comporta gravi ipoglicemie e acidosi lattica in occasione di digiuni prolungati o a seguito dellingestione di cibo, medicinali o altro contenente fruttosio, saccarosio zucchero, sorbitolo, xilitolo e altri.

Il deficit di fruttosio-1.6-difosfatasi viene spesso chiamato come Intolleranza Ereditaria al Fruttosio deficit della fruttosio-1-fosfato-aldolasi o Fruttosemia deficit di fruttochinasi in quanto tutte malattie a carattere autosomico recessivo che hanno diagnosi e trattamenti simili. In inglese HFI Hereditary Fructose Intolerance.

                                     

1. Sintomatologia

Il paziente è asintomatico se non ingerisce fruttosio. A seguito di digiuni prolungati o allassunzione di fruttosio, sorbitolo, saccarosio si possono verificare:

  • emorragia intestinale
  • forti crisi ipoglicemiche
  • acidosi
  • sudore freddo
  • shock
  • coma
  • convulsioni
  • sopore acuto
                                     

2. Trattamento

Il trattamento consiste nellevitare digiuni prolungati e nellosservare una dieta priva degli zuccheri in questione, non sono necessari medicinali. La tolleranza al digiuno e allassunzione di fruttosio migliora con la crescita nei bambini fino alletà adulta.

                                     

3. Diagnosi

In genere la diagnosi avviene in età pediatrica durante il periodo di svezzamento a seguito di gravi crisi ipoglicemiche nel bambino, causate da digiuni prolungati o dallingestione di frutta o zucchero.

La diagnosi è possibile mediante test del DNA e richiede una minima quantità di sangue. Metodi alternativi invasivi sono la biopsia epatica e il test da carico di fruttosio molto pericoloso per i fruttosemici.

                                     

4. Educazione dei pazienti

I pazienti o i genitori dovrebbero essere consigliati da un dietologo riguardo ai tipi di zuccheri contenuti in frutta, verdura e cibo in genere. Lesclusione del fruttosio dalla dieta del paziente comporta una vita normale e senza particolari limitazioni.